Hiperplasia Adrenal Kongenital

All materials on our website are shared by users. If you have any questions about copyright issues, please report us to resolve them. We are always happy to assist you.
 46 views
of 12

Please download to get full document.

View again

Description
ADRENAL
Share
Transcript
  Hiperplasia Adrenal Kongenital Hiperplasia adrenal kongenital ( congenital adrenal hyperplasia ) adalah kelainan  bawaan pada kelenjar adrenal yang mengurangi kemampuannya untuk membuat hormon kortisol dan aldosteron, tapi membuat terlalu banyak hormon androgen. Jika tidak diobati, kondisi ini bisa mengakibatkan kematian. Bayi perempuan yang baru lahir dengan gangguan ini memiliki pembengkakan klitoris (alat kelamin ambigu). Bayi laki-laki yang baru lahir mungkin tidak memiliki perubahan yang  jelas, tetapi dapat mengalami pubertas sejak usia 2-3 tahun. urangnya aldosteron, menyebabkan anak kehilangan sejumlah besar garam dalam urin. ASKEP HIPERPLASIA ADRENAL KONGENITAL (CAH) B!B #$%&!H''!%. atar Belakang   Hiperplasia adrenal kongenital merupakan suatu penyakitherediter yang mengakibatkan dampak sangat besar bagi penderita,keluarga dan lingkungannya. *etapi karena mani+estasi gejalamaupun berat ringannya penyakit yang sangat berariasi, makasering kali terjadi keterlambatan atau salah diagnosis. #erbedaanmani+estasi ini tergantung dari usia dan jenis kelamin penderita,serta berat ringannya gangguan hormon yang terkait. arenatingginya hormon androgen, maka pada bayi perempuan terjadigenetalia ambigiua. #ada bayi baru lahir, genetalia ambiguamenjadi masalah besar karena penentuan jenis kelamin berdasarkan pada +enotip bayi. etelah itu degan pertambahan usia, genetaliaambigua akan makin menimbulkan beban psikologis bagi penderitadan keluaganya. asalah lain yang mungkin menyusul padaminggu setelah kelahiran adalah kolabs kardioaskuler dan adanyakehilangan garam karena produksi hormon glukokortikoid danmineralo kortikoid yang sangat kurang (salt-losing).  &i ndonesia data mengenai penyakit ini belum banyak dilaporkan. &i bagian anak /'&.&r oetomo didapatkan 0kasus hiperplasia adrenal kongenital pada 0 tahun terakhir, 3 anak dengan pubertas prekoks dan 1 anak dengan genetalia ambiguadimana 2 diantaranya berupa tipe hilang garam. eterlambatan dan kesalahan diagnosa hiperplasia adrenalkongenital pada bayi laki-laki lebih sering terjadi karena tidak adanya genetalia ambigua yang pada bayi wanita dapat dipakaisebagai rambu akan kemungkinan adanya penyakit ini. %amun pubertas prekoks yang terjadi pada anak laki-laki dapat merupakansuatu mani+estasi dari kelainan ini. !naman terjadinya insu+isiensiadrenal akut pada keadaan-keadaan tertentu seperti sakit dan pembedahan yang merupakan beban lain yang harus dihadapi. %amun dengan penanganan yang tepat banyak penderita kasus berat dapat hidup dengan baik sampai usia tua. &engan epatmenentukan jenis kelamin dan melakukan koreksi bedah genetaliaambigua, kita membantu menempatkan kembali penderita dalamkelompoknya. &engan mengenal penyakit ini lebih jauh maka akan banyak kasus yang dapat terdeteksi seara dini dan mendapatkanterapi yang sesuai sehingga dampak yang lebih buruk dapatdihindari dan dikurang. elain itu dengan pemeriksaan dan pengobatan prenatal, genetalia ambigu pada anak perempuan dapatdiegah.  B!B 2* %J!'!% #'*!!2. &e+inisi!H merupakan penyakit yang diturunkan searaautosomal resesi+. #enyakit ini ditandai oleh de+isiensi en4im yangterlibat dalam jalur steroidogenesis pada kelenjar adrenal. #enyakitini dapat terjadi pada wanita dan laki-laki dan merupakan penyebab interseksual terbanyak pada indiidu dengan 56,77( 8ilson, 2009)2.2 $tiologi!H dapat disebabkan karena hal-hal berikut ini:.   &e+isiensi en4im 2-hidroksilase2.   &e+isiensi en4im -hidroksilase3.   &e+isiensi en4im 3 -hidroksisteroid dehidrogenase5.   &e+isiensi en4im 1-hidroksilase;.   utasi protein Steroidogenic acute regulatory (StAR)  2.3 lasi+ikasi.   Hiperplasia !drenal ongenital %on lasik  <rekuensi hiperplasia adrenal kongenital nonklasik 0 kalilebih banyak daripada bentuk klasik. Bayi perempuan dilahirkandengan genitalia eksterna yang normal. ani+estasi somatik darikelebihan androgen lebih ringan dibanding bentuk klasik.ani+estasi paling dini ditemukan pada anak perempuan usia 6 buan yang telah menunjukkan pertumbuhan rambut pubis. #adamasa anak-anak atau remaja, simptom pada wanita dapat berupahirsutisme, kebotakan temporal, akne kistik yang berat,  keterlambatan menarhe, gangguan menstruasi dan in+ertilitas.eningkatnya hormon androgen menyebabkan +usi epi+isis yangdini. eara klinis akan didapatkan usia tulang (bone age) yanglebih tua, keepatan pertumbuhan liniar yang meningkat dan tinggi badan akhir yang lebih pendek dari estimasi tinggi midparental.2.   Hiperplasia adrenal ongenital klasik = non salt >losing?arena +ungsi adrenokortikal mulai akti+ pada janin usiakehamilan 3 bulan, maka janin dengan gangguan ini mengalami peningkatan hormon androgen justru pada masa kritis berlangsungnya di+erensiasi seksual. @leh sebab itu bayi perempuan mungkin lahir dengan genetalia ambigua. #ada kasusyang berat maskulinisasi dapat terjadi dengan sangat nyata,sehingga uretra terbentuk sebanyak +alus dan serara +enotipik sulitdibedakan dengan laki-laki normal. %amun demikian, padaumunya +enotip genetalia yang ditemukan adalah pembesaranklitoris dengan +usi lipatan labios krotal. #embentukan 2A3 bagiandistal dari agina dan uretra ada dibawah kontrol androgen, @lehkarena itu mungkin terbentuk sinus urogenital. #erkembanganorgan genetalia interna adalah normal. Bayi laki-laki mempunyaigenetalia eksterna yang normal, oleh sebab itu diagnosis di+isiensi2-hidroksilase pada bayi laki-laki dan perempuan yang kelirudianggap laki-laki sering terlambat sampai terlambat timbulnya+irilisasi yang progresi+. Bayi-bayi ini menunjukkan pembesaran+alus dan pada masa anak-anak dapat timbul pubertas prekoksane, suara besar dan berat, perepatan pertumbuhan tinggi danmuskuloskeletal. &isusul dengan +usi prematur epi+isis. Jadiwalaupun pertumbuhan tinggi sangat epat, potensi untuk menapai tinggi yang sharusnya menjadi berkurang dan anak-anak ini akan mempunyai perawakan pendek. 3.   Hiperplasia adrenal kongenital klasik = salt > losing
Related Search
We Need Your Support
Thank you for visiting our website and your interest in our free products and services. We are nonprofit website to share and download documents. To the running of this website, we need your help to support us.

Thanks to everyone for your continued support.

No, Thanks